發(fā)布日期：2017-02-28

在2017年國際罕見病日來臨之際，在上海宋慶齡基金會的支持下，國內首本以臨床實例為主的罕見病專著《可治性罕見病》于2月25日問世。它的出版，將作為廣大醫(yī)務、科研工作者、罕見病患者和相關人員提供參考。

澎湃新聞記者當日獲悉，該本專著以上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心為核心單位，由上海市罕見病防治基金會聯(lián)合國內各個領域的112名專家，歷時一年多編寫完成?！犊芍涡院币姴　贩譃樯舷聝善?，共收錄了117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，涵蓋內分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風濕、心血管等多個專業(yè)。

隨著社會經(jīng)濟發(fā)展和醫(yī)療技術的進步，國家已經(jīng)將罕見病的診治列為重點發(fā)展之一。上海市首個罕見病診治中心于2015年就在上海兒童醫(yī)學中心成立以來，共診治患者1500余例，確診罕見病近400例，在國內首先報道的罕見病有30余種。而今年上海兒童醫(yī)學中心獲批成為國家兒童醫(yī)學中心，將對接國家戰(zhàn)略，聚焦大病、罕見病的診斷與治療。

“正是我國的人口基數(shù)大、罕見病患病人數(shù)多、診療難，提升罕見病診治和臨床研究的整體水平顯得尤為迫切。”該書名譽主編、上海兒童醫(yī)學中心院長江忠儀表示，根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院（英文簡稱NIH）統(tǒng)計，目前國際上公認的罕見病近7000種，約占人類疾病種類的10%，只有不到1%的罕見病已有有效治療方法，給患者家庭造成巨大痛苦。

“今天首發(fā)的《可治性罕見病》一書共收集整理了117種可診斷可治療的罕見病病種，上篇為上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會于去年發(fā)布的2016上海市主要罕見病名錄所包括的56種疾病，下篇為61種可明確診斷、具有可行治療方案的罕見疾病，打破了這1%的限制。這也預示著，隨著醫(yī)學科技的不斷發(fā)展，將有更多的罕見病被逐一攻克。”江忠儀表示。

江忠儀進一步表示，從專業(yè)領域來說，該書中罕見病例絕大多數(shù)為長期積累的中國人罕見病臨床診療經(jīng)驗，以典型病例形式呈現(xiàn)，采用目前國際上最先進的分子遺傳學技術檢測，按照美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（英文簡稱ACMG）標準解讀基因結果，便于臨床醫(yī)務人員對疾病有更深入的認識。

“罕見病不僅是醫(yī)學問題，更是社會問題，需要社會各有關方面共同積極努力。”上海市罕見病防治基金會方面透露，鑒于罕見病患病率低且隨訪困難，病例注冊登記系統(tǒng)的建立對罕見病的臨床服務和研究至關重要，這也是國際上有關國家已開展的一項行之有效的經(jīng)驗。為了推進本市罕見病防治事業(yè)的進一步發(fā)展，上海將從今年起開展為期三年的罕見病患者登記項目，通過登記系統(tǒng)的建立，整合臨床信息與生物醫(yī)學信息，為罕見病相關政策制定提供依據(jù),提高罕見病診療總體水平，助力新藥研發(fā)。

來源：澎湃新聞