發(fā)布日期：2017-03-13

英國嬰兒SkylerMcKenzie在4周大時確診患有神經(jīng)纖維瘤病，腫瘤遍布全身；

一項新的臨床試驗已經(jīng)減少了腫瘤大小，讓她得以說話和行走；

1名罹患罕見而無法治愈疾病的2歲女孩，在接受一種實驗療法后首次能夠行走、說話和吞咽。這種療法在英國僅有2名測試患者。

來自肯特郡湯布里奇的SkylerMcKenzie罹患神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis），該病導(dǎo)致腫瘤遍布她的身體。咽喉里的腫瘤阻塞了她的聲帶，使她無法吞咽，脊柱上的腫瘤影響她的活動性。

但自從5個月前加入了1項臨床試驗，Skyler的腫瘤縮小了，這使她能夠說話、吃飯，而且開始蹣跚學步。

Skyler的母親Jes Beeney說到她第一次聽到女兒叫“媽媽”時的喜悅：“我從未想過我會看到這一天……Skyler現(xiàn)在能夠扶著架子行走，可以吃飯。兩個月前，當她第一次叫‘媽媽’的時候，我高興地哭了。”

Skyler罹患的是1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1），該病在英國的患病比例是1:3000。除了引發(fā)腫瘤外，NF1還會導(dǎo)致學習障礙、骨骼畸形，并會增加癌癥發(fā)病風險。最常見的癥狀是皮膚上無痛的咖啡色斑塊。腫瘤沿著Skyler的脊柱、頸部、咽喉、舌頭和牙齦伸展開來，甚至影響她大腦中的視神經(jīng)。因為出血風險高，而且會造成神經(jīng)和血管損傷，手術(shù)也非常危險。

MEK抑制劑試驗拯救了Skyler。

該藥物通過以細胞中使腫瘤生長的蛋白質(zhì)為靶點而發(fā)揮作用，收縮腫瘤并停止其進一步生長。藥物報告稱：“我們在這些患者中看到的差異確實是前所未有的。”

原文檢索

《'Mum'...One tiny word signals an incredible medical breakthrough for this desperately sick toddler 》

來源：中國罕見病網(wǎng)