發(fā)布日期：2017-03-20

法布里?。‵abry），或稱α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏癥，是一種罕見的X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責制造α-半乳糖苷酶A的基因缺陷，造成體內糖鞘脂代謝障礙，不斷堆積在細胞質及溶體中，引發(fā)腎臟、心臟和大腦等多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。全球法布里病患者總數(shù)約5000人，加拿大約420人。

加拿大卡爾加里大學卡明醫(yī)學院的的研究人員在臨床試驗中，從法布里病患者體內搜集到一定數(shù)量的血液干細胞，利用一種特殊設計的病毒來增加干細胞的數(shù)量，這些增加的干細胞復制了完全功能的基因，而該基因在體內負責制造α-半乳糖苷酶A，這些改變了的干細胞被成功移植回到患者體內。該團隊被認為是世界上第一個利用基因療法治療法布里病的團隊。

基因療法已經在加拿大用于治療癌癥，但該項研究被認為是加拿大第一次利用基因療法治療遺傳性代謝失調。這項治療由加拿大衛(wèi)生部批準，是加拿大基因療法中第一個使用慢病毒的臨床試驗。在這個病例中，特別修改的病毒被剝離了致病能力，但能夠復制增加制造缺失酶的基因的數(shù)量。

研究人員已經證明該療法在老鼠身上有效，但成功的動物試驗并不意味著在人體試驗中成功。即使酶水平的改善能夠給病人帶來曙光，療效如何，還要看幾個月后的結果。

來源：科技部