發(fā)布日期：2019-03-22

　　上海兒童醫(yī)學(xué)中心分子遺傳團(tuán)隊(duì)近日在國(guó)際學(xué)術(shù)雜志《醫(yī)學(xué)遺傳》上發(fā)表關(guān)于如何利用二代測(cè)序技術(shù)在中國(guó)開(kāi)展對(duì)兒科罕見(jiàn)遺傳病的分子診斷的研究結(jié)果。研究表明，國(guó)內(nèi)目前在臨床遺傳醫(yī)師、遺傳咨詢(xún)師等專(zhuān)業(yè)人員匱乏的狀態(tài)下，將“患兒醫(yī)學(xué)外顯子組基因測(cè)序（簡(jiǎn)稱(chēng)POMES）”作為臨床疑似病例首選的遺傳學(xué)檢測(cè)項(xiàng)目，具有較高的經(jīng)濟(jì)性和臨床有效性。這一方案同時(shí)解決了二代測(cè)序成本高及臨床醫(yī)生分子遺傳學(xué)科背景參差不齊的問(wèn)題。

　　近年來(lái)，二代測(cè)序技術(shù)在西方發(fā)達(dá)國(guó)家的罕見(jiàn)遺傳病診斷中逐漸得到廣泛應(yīng)用。上海兒童醫(yī)學(xué)中心利用POMES方案，可不依賴(lài)于大量的臨床評(píng)估與診斷，臨床醫(yī)生也不需要根據(jù)病人的臨床表型選擇不同的二代測(cè)序方案，這既降低了對(duì)臨床醫(yī)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的要求，也避免了因?yàn)檫x擇偏差而導(dǎo)致的延長(zhǎng)確診周期和增加患者負(fù)擔(dān)。

　　該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、上海兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任王劍研究員介紹，POMES方案靶向近3000個(gè)已知的疾病致病基因，僅就患者行二代測(cè)序篩查，用一代測(cè)序方法驗(yàn)證突變來(lái)源與致病性。相比歐美國(guó)家采用一家三口全外顯子組測(cè)序的做法，POMES大大降低了病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。截至2018年12月，該方案已經(jīng)檢測(cè)了7000多例臨床疑似遺傳病樣本，診斷明確了近3000例罕見(jiàn)疑難病例，約400余種，其中至少50種為國(guó)內(nèi)首先報(bào)道。（特約記者夏琳）

來(lái)源：健康報(bào)網(wǎng)